Rareducando - Sindrome EEC

Chi siamo? Cosa facciamo?
Siamo un Associazione di volontariato formata
da giovani volontari che si propone, attraverso
numerose iniziative, di diffondere al pubblico la
conoscenza in merito alle malattie rare.
Attraverso le nostre attività sensibilizziamo il
maggior numero di persone possibile e
raccogliamo fondi per la ricerca sulle cellule
staminali corneali adulte.
Perché il progetto Rareducando?
La nostra mission è educare la nuova
generazione di cittadini, in modo che siano
consapevoli delle innumerevoli difficoltà
che incontra un malato raro nella vita
quotidiana.
Questo non avviene solo con un metodo
frontale, ma attraverso diversi giochi
semplici e diretti, riguardanti molteplici
tematiche inerenti il mondo delle malattie
rare.
Che cos’è la malattia rara?
Una malattia si definisce rara quando si presenta
nella popolazione con una prevalenza uguale o
superiore ad 1 persona su 2.000.
L eziologia della malattia rara può essere di tipo
genetico, metabolico o infettivo.
La malattia rara è progressiva, degenerativa, cronica
e dolorosa, spesso è disabilitante e compromette la
qualità della vita.
Per queste patologie non esiste una effettiva cura, ma
i sintomi possono essere trattati per migliorare tipo e
durata di vita se la malattia è diagnosticata
correttamente.
Che cos’è la EEC? La sindrome EEC è una patologia malformativa
congenita causata dalla mutazione del gene p63 e
caratterizzata da:
•  Anomalia degli arti;
•  Anomalia del palato (aperto) e labbro leporino;
•  Capelli denti e unghie deboli;
•  Pelle secca (ipoidrosi);
•  Alterazioni della superficie oculare;
•  Disfunzione dell’epitelio corneale (che si logora
portando a una diminuzione della capacità visiva).
Development Dopo un iniziale introduzione sul mondo
delle malattie rare (e in particolare sulla
EEC), la classe viene suddivisa in gruppi di
lavoro coordinati dai diversi volontari.
Attraverso vari giochi, i ragazzi hanno la
possibilità di immergersi nelle tematiche
inerenti a questa delicata fascia di
popolazione.
Gli argomenti trattati
Gli argomenti trattati dai vari gruppi sono:
•  Cellule staminali;
•  Screening neonatale;
•  Malattia genetica;
•  Farmaci orfani;
•  Consulenza genetica.
Valutazione
A seguito dell’attività proposta agli
studenti è stato chiesto loro di rispondere
ad un questionario di gradimento.
I risultati ci permettono di avere un
riscontro del lavoro svolto.
Ad oggi i questionari raccolti hanno
evidenziato un generale interesse e
gradimento da parte degli studenti
riguardo alle attività da noi proposta.
Conclusione
Il progetto che proponiamo ha una duplice
valenza:
-  è estremamente economico dal punto di
vista finanziario;
-  permette di raggiungere agevolmente un
ampio numero di giovani studenti.
Non c è nulla di raro quando conosci!
Contatti
Cristina Bolzonella (Presidente)
Cellulare: 333 3063353
Email: [email protected]
Sede legale
Via Buccari, 14
35030 Tencarola di Selvazzano, Padova
Codice fiscale: 92219930283
Telefono: 049 720465
Sito web: www.sindrome-eec.it