Dal progetto Genoma umano alla Epigenome Roadmap

Dal progetto Genoma umano alla Epigenome Roadmap
Sabato 21 Febbraio 2015 17:05
Dal progetto Genoma umano, uno dei più ambiziosi della storia della scienza, son passati
quindici anni e la nuova strada è stata già disegnata, mentre gli scienziati vi muovono i primi
passi: stiamo parlando del
progetto Epigenome Roadmap,
che si configura lungimirante e rivoluzionario altrettanto come il lavoro di sequenziamento del
Dna
dell'uomo.
Con il patrocinio dell'Us National Institute of Health, l'equivalente del nostro istituto superiore
di sanità, è stato avviato uno studio,
Epige
nome roadmap
, con il quale si spera di svelare i segreti del funzionamento dei geni umani. Funzionamento che
è ben lungi dall'essere declarato nell'immediato, se è vero che la nostra specie possiede oltre
24 mila geni, la cui espressione è inserita in un quadro di insieme rappresentato dall'organismo,
ancora sconosciuto.
I primi risultati del progetto sono stati resi pubblici su Nature, sotto forma di 24 articoli, che già
dalle prime letture rendono la misura di come sia lungo il cammino di comprensione dele
variabili molecolari coinvolte nella fisiologia della cellula e delle alterazioni funzionali che
presiedono a malattie come il
diab
ete e
la
sindrome di Alzheimer.
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Sabato 21 Febbraio 2015 17:05
Quando il progetto Genoma umano nel 2000 annunciò di aver mappato e sequenziato
l'intero contenuto di Dna della nostra specie, era come avere catalogato e ordinato nei giusti
scaffali di una biblioteca, degna della
biblioteca
d'Alessandria
, tutti i geni umani, ma che nessuno aveva letto come tessere di un mosaico dinamico e
funzionalmente interconnesso a più livelli.
Ogni gene è un libro che opera con altri libri per dare voce alla cellula e, soprattutto, per
esplicitare la specifica funzione per la quale ogni tessuto cellulare del corpo è chiamato a
svolgere un dato compito.
La nuova frontiera della scienza medica in ambito molecolare è data dalla epigenomica, quel
complesso lavoro di ricerca che tiene conto, non più semplicemente del Dna come
macromolecola informazionale, paragonabile ad un hard disk ricco di informazioni vitali per la
cellula, ma di un microambiente chimico in cui modificazioni qualitative e quantitative della
"molecola della vita" ne regolamentano la funzione, a seconda che esso si trovi in un neurone
del cervello o in una cellula secernente della mucosa gastrica.
Ad oggi l'Epigenome Roadmap avrebbe individuato ben 111 epigenomi umani ossia 111
modi
lavorare del
Dna
nelle diverse cellule dei dversi organi.
di
Il lavoro degli scienziati volge a considerare, a tutto tondo, il ruolo di diversi fattori proteici di
regolazione, che agirebbero come interruttori molecolari che spengono o accendono questo
gene o quell'altro nelle cellule e nell'arco della vita della medesima cellula.
I responsabili del progetto Epigenome Roadmap avrebbero, tra l'altro, paragonato i 24 mila
geni umani a una orchestra che all'occorrenza riarrangia l'esecuzione dello spartito costruito su
quattro semplici note, dette basi azotate ovvero i mattoni univerali della vita sulla Terra.
Sarà l'epigenomica il progetto-chiave di volta della scienza medica impegnata nella lotta contro
gravi malattie invalidanti quali la sclerosi multipla e il diabete?
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Fonte foto: users.unimi.it/unistem
http:///wp/wp-content/uploads/shutterstock_2664066-labelling-cells-small.jpg
Francesco Trovato
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