40 Personal 2 n COVER n Sabato 26 Giugno 2004 n n n Ricerca L’evoluzione ultima della biologia molecolare ha portato alla creazione delle rivoluzionarie Microarrays, potentissimi microchip in grado di analizzare con assoluta precisione migliaia di geni. Grazie alle loro applicazioni cliniche sarà possibile identificare, da subito, terapie oncologiche ad hoc. Nell’attesa, il boom della genetica impazza su Internet Laboratorio genetico a misura di casa di Annika Abbateianni Q uella che fino a poco tempo fa poteva essere considerata fantascienza è praticamente alle porte. Fra circa due o tre anni al massimo, infatti, anche in Italia saranno disponibili le rivoluzionarie «Dna Microarrays», dette anche «Dna Chips». Si tratta di superfici miniaturizzate costituite da una serie di cellette (nelle quali verranno inserite gocce di sangue o altri campioni biologici) che consentiranno di analizzare con estrema precisione migliaia di geni differenti, grazie a sofisticate indagini qualitative e quantitative degli acidi nucleici (Dna e Rna). Verranno utilizzate prevalentemente in ambito oncologico e farmacologico, per predire la prognosi e la risposta al trattamento terapeutico. Tutto ciò costituirà una vera e propria rivoluzione in ambito medico, poiché a tutt’oggi le terapie per i malati di cancro vengono stabilite sulla base di protocolli standardizzati che vengono poi cambiati, a seconda delle rea- Nome: Home Dna Paternity Test Prodotto da: Gene Tree Dna Testing Center A cosa serve: stabilisce la paternità. Si prelevano due campioni di saliva (uno del padre e uno del figlio) e si spediscono al laboratorio; risultati dopo sette giorni. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.genetree.com Costo: 155 dollari zioni dei pazienti, a trattamento già in non è più così misterioso. Colpa o corso. Grazie alle Microarrays, invece, merito degli ormai diffusissimi test sarà possibile definire, a priori, cure on- genetici fai-da-te che stanno sempre cologiche ad hoc, con tutti i vantaggi che, più spopolando su Internet. Comparsi evidentemente, ne conseguiranno. È co- on-line per la prima volta negli Usa, sì che il dottor Roberto Colombo, emato- sono attualmente presenti sulle reti logo e consulente tecnico d’ufficio della virtuali di tutto il mondo. Le loro fiNona sezione del Tribunale dei minori di nalità sono a dir poco molteplici: dal Milano, per il quale effettua esami del test per conoscere la propria prediDna nei casi di accertamento di pater- sposizione ai tumori a quello per vanità, illustra le ultimissime novità della lutare la correttezza del proprio repostgenomica, branca il cui compito non gime alimentare; da quello per presi limita a fornire un elenco dei geni e venire l’eventuale reazione allergidelle loro funzionalità, ma si propone di ca a determinati farmaci, fino a quelcomprendere come lavorano insieme le lo più gettonato, il test di patervarie componenti di cellule e organismi, nità. Esame casalingo, questo, con strumenti d’avanguardia, potenti e versatili. Come le Microarrays, appunto. L’università svedese di Linkoping ha realizzato un metodo in grado di rilevare nelE se questo è quello che ci si deve attendere nei prossi- la saliva l’ormone dello stress, il cortisolo, che è direttamente correlato alle sensami anni dai progressi della zioni descritte da chi ha appena avuto incubi, ricordi dolorosi e da chi vive una sibiologica e della biomedica, tuazione di stress più o meno elevato. Secondo la ricercatrice Elisabeth Aardal-Eriksalcuni strumenti già in circo- son, il test è facile da usare e potrebbe anche essere eseguito fuori dagli ospedali. lazione possono indurre a pensare che il Dna umano Nome: Twin Zygosty Dna Test Prodotto da: Gene Tree Dna Testing Center A cosa serve: rivela se due fratelli gemelli sono identici da un punto di vista genetico. Si spediscono i campioni al laboratorio che dà l’esito dopo settenove giorni. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.genetree.com Costo: 200 dollari Lo stress? Si capisce dalla saliva Nome: Y-Chromosome (26-STR) Dna Test Prodotto da: Gene Tree Dna Testing Center A cosa serve: stabilisce la parentela tra due soggetti maschi legati da una diretta discendenza, oltre che l’origine geografica. Risultati dopo due-tre settimane. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.genetree.com Costo: 255 dollari Nome: Dna Profile Identification Prodotto da: Gene Tree™ Dna Testing Center A cosa serve: per ottenere una tessera (riconosciuta dall’Fbi) con il proprio profilo genetico. La GeneCard Dna ID viene consegnata dal laboratorio dopo due-tre settimane. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.genetree.com Costo: 145 dollari Nome: Drug Reaction Panel Prodotto da: Genelex A cosa serve: stabilisce le risposte e le eventuali reazioni allergiche a determinati medicinali. Il laboratorio fornisce i risultati dopo circa 15 giorni. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.healthanddna.com Costo: 500 dollari 3 Personal 41 Sabato 26 Giugno 2004 Come cambia l’analisi del Dna L Come leggere l’elica della vita Il Dna, o acido desossiribonucleico, è un filamento a doppia elica che raccoglie tutto il materiale genetico dal quale dipendono le caratteristiche di ciascun individuo. Esso è contenuto nel nucleo delle cellule, dove insieme ad alcune proteine forma i cromosomi. Nell’uomo il genoma (ossia il patrimonio genetico) è costituito da 46 cromosomi: 22 coppie di autonomi e due cromosomi sessuali, definiti XY nel maschio e XX nella femmina. Ciascun cromosoma è composto da un’unica, lunga molecola di Dna. Ogni individuo eredita direttamente, in parte dalla madre e in parte dal padre, il proprio patrimonio genetico. Mentre il Dna ha il compito di conservare l’informazione genetica, un altro acido nucleico contenuto nella cellula (Rna o acido ribonucleico) presenta diverse funzioni, molte delle quali riconducibili alla traduzione dell’informazione contenuta nel Dna in proteine, e quindi in strutture delle cellule e dei tessuti dell’organismo. che ha scatenato più di ogni altro un’infinità di polemiche, sia nel Nuovo che nel Vecchio continente. In Italia, per esempio, oltre all’intervento del garante della privacy Rodotà, si sono espressi medici, ricercatori e legali, uniti dal comune desiderio di sottolineare i rischi di un test fai-da-te di questo tipo. Ma, probabilmente, il pericolo più grave riguarda il destino dei dati spediti alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche. Di fatto, spesso non ci sono sufficienti garanzie che le informazioni genetiche vengano raccolte rispettando le norme sul consenso. E, soprattutto, non esistono spiegazioni dettagliate sul loro trattamento. Va da sé che bisogna mettere in conto, nella peggiore delle ipotesi, una loro possibile commercializzazione per le finalità più eterogenee. In Italia questo rischio non si presenta poiché vigono delle normative stringenti per il trattamento dei dati genetici. Il dlgs 135/1999, infatti, prevede la possibilità di trattare i dati solo su autorizzazione del garante della privacy, sentito il ministro della salute, con parere del Consiglio superiore della sanità. Ma a tecnica d’indagine del Dna impiegata oggi in biologia molecolare è la cosiddetta Pcr, acronimo di Polimerasi chain reaction, una metodica di analisi molto affidabile che permette di isolare dieci loci (o regioni) del Dna, con una previsione statistica della diagnosi del 99,7%. «Dagli anni 60 e fino all’inizio degli anni 80 l’accertamento della paternità era una sorta di calvario», spiega l’ematologo Colombo, «poiché le tecniche non erano così sofisticate come quelle attuali. Di fatto, si prelevava il sangue della madre, quello del presunto padre e quello del figlio, per poi procedere con un’analisi dei gruppi sanguigni, atta a stabilire la compatibilità fra quello del bambino e quello del padre. Una volta accertata tale corrispondenza, si analizzavano le proteine del plasma e, in seguito, i gruppi di alcune proteine dei globuli rossi; per ultimo, si studiava un particolare gruppo sanguigno presente su tutte le cellule tranne che sui globuli rossi: il sistema Hla. Il procedimento per arrivare alla probabilità o all’esclusione della paternità, quindi, era altamente complesso», prosegue l’esperto, «ma dal 1984, grazie all’introduzione di alcune sonde di biologia molecolare chiamate Sonde di Jeffreys (dal nome del suo altre consistenti ombre si addensano scopritore), lo studio del Dna è disulla sicurezza dei test genetici fai-daventato un po’ più semplice, ante, per l’utilizzo che ne potrebbero fare che per l’impiego della metodica le compagnie assicurative. Come già acDna-Fingerprinting (che consiste cade negli Usa, dove alcune richiedono nella divisione del Dna, come se esami genetici prima di assumersi desi trattasse di un codice a barre). terminati rischi. Non a caso, i pericoli In realtà, la tecnica era piuttosto sulla diffusione delle informazioni gesimile a quella attuale della Pcr, netiche giungono soprattutto dal monanche se quest’ultima è molto più do assicurativo e in quello lavorativo. affidabile della precedente poiché Proprio tale motivazione ha spinto Franconsente di amplificare l’evidencia, Belgio e Danimarca a prevedere, ziazione dell’analisi ed è tecnicaper legge, il divieto di impiego dei test mente più facile da realizzare. Ma genetici nella stipula delle assicuraziocon l’arrivo delle Microarrays sarà ni. Per quanto concerne gli altri paesi, tutto ancora più semplice». questi hanno scelto la via di una moratoria, come accade in Finlandia e in Germania, oppure l’uso limitato a deter- to un documento che autorizza l’impieminare alcune soglie di valore delle as- go dei test genetici, ma con molta causicurazioni, come avviene in Inghilterra, tela e guardandosi dal rischio di un loro Olanda e Svezia. In Italia, nel 2000, il Co- utilizzo a scopi discriminatori. (riprodumitato nazionale di bioetica ha approva- zione riservata) Nome: Vysis PathVisyon Prodotto da: Abbott A cosa serve: individua la predisposizione al tumore al seno; i risultati del test sono spediti dal laboratorio di analisi dopo oltre una settimana. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.abbottidiagnostics.com Nome: Nutritional Genetic Panel Prodotto da: Genelex A cosa serve: individua, sulla base del proprio genoma, il tipo di alimentazione ideale. Il campione di saliva viene inviato al laboratorio; risultati dopo tre-cinque settimane Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.healthanddna.com Costo: 395 dollari Nome: Bracanalysis Prodotto da: Myriad Genetics A cosa serve: prevede la predisposizione al cancro al seno o alle ovaie, individuando la presenza di mutazioni genetiche che nell’80% dei casi indicano la manifestazione del tumore. Disponibile: negli Usa, vendita al sito www.myriad.com Nome: AFP Tumor Marker Prodotto da: Siouxvalley A cosa serve: Individua l’Alpha Fetoproteina (Afp), che viene prodotta in alcuni tumori, come quello al fegato e ai testicoli. Disponibile: negli Usa, al sito www.siouxvalley.org. I risultati vengono spediti dal laboratorio dopo una settimana o più. Costo: 53 dollari Nome: Colaris Prodotto da: Myriad Genetics A cosa serve: individua il gene per il cancro colorettale/ endometriale. I risultati vengono spediti dal laboratorio dopo oltre una settimana. Disponibile: in Usa, al sito www.myriad.com