Profilo di rischio
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Profilo di rischio NEUROLOGICO LA MEDICINA PREDITTIVA Anche se i modelli di ereditarietà non sono del tutto chiari, interazioni gene-ambiente possono svolgere un ruolo importante. Infatti il rischio personale di sviluppare una malattia dipende dall'interazione tra l'individuo, la sua suscettibilità personale, e l'ambiente in generale. Mentre da un lato la riduzione ed il controllo dei fattori di rischio restano la pietra angolare di un’azione preventiva, dall’altro è oggi possibile testare individui asintomatici, per identificare quelli a rischio genetico elevato, consentendo così interventi più precoci e mirati, da effettuare prima della comparsa degli stessi sintomi; è inoltre possibile testare individui sintomatici, per confermare la diagnosi e offrire nuovi trattamenti. L’interesse per la componente genetica della suscettibilità a malattie complesse sta assumendo sempre più importanza nella medicina moderna, in quanto si sta mettendo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genetici relativamente comuni, ma che se associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare patologie diffuse, quali le malattie neurologiche: Alzheimer, Parkinson. Mild Cognitive Impairment, Depressione, etc. Sfruttando queste conoscenze si possono sviluppare test basati sull’identificazione dei vari polimorfismi associati alla malattia per individuare il rischio individuale per la malattia e attuare così terapie preventive al fine di impedirne lo sviluppo o comunque ritardarne notevolmente l’insorgenza. GENETICA E MALATTIE NEUROLOGICHE Alzheimer È una patologia multifattoriale ad eziologia complessa. Le prove sperimentali hanno dimostrato che nella forma non familiare della malattia, che rappresenta oltre il 95% dei casi, esistono fattori genetici predisponenti. Questi possono essere definiti dalla analisi di polimorfismi allelici largamente presenti nella popolazione che aumentano o diminuiscono il rischio di sviluppare la malattia. Ciò non significa che un soggetto sano portatore della variante allelica associata alla malattia svilupperà sicuramente la demenza di tipo Alzheimer; tuttavia un soggetto con un determinato assetto genetico ha più probabilità di svilupparla rispetto ad un soggetto non portatore. Parkinson Molti esperti ritengono che la malattia sia il risultato dell'interazione tra numerosi fattori ambientali a cui il paziente è esposto durante la propria vita (sostanze tossiche, farmaci, stili di vita, ecc) e una predisposizione genetica ereditata all’interno della famiglia. La presenza di una predisposizione genetica è confermata dal fatto che dal 10% al 16% dei pazienti con malattia di Parkinson riferiscono almeno un familiare di primo grado affetto (figli, genitori, fratelli, sorelle). Depressione Le persone predisposte geneticamente ad ammalarsi di depressione sono oggi esposte ad un ambiente più stressante. La predisposizione genetica per le sindromi depressive e maniaco-depressive è determinata, con molta probabilità, dall’attività simultanea di più geni piuttosto che dall’espressione di uno solo. Una particolare variante di un gene indebolisce i circuiti cerebrali che elaborano le emozioni negative, ne altera il funzionamento e scatena il rischio di sviluppare la depressione, soprattutto in presenza di eventi stressanti. BIOREP è una società del Profilo di rischio NEUROLOGICO IL TEST GENETICO Il test si basa sull’analisi di polimorfismi genetici, localizzati su svariati geni, che sono associati ad un aumentato rischio di insorgenza, a seconda del profilo di rischio preso in considerazione, di malattia di Alzheimer, morbo di Parkinson e disturbi del tono dell’umore nonché della presenza di una minore o maggiore sensibilità verso lo stress. La genetica può, dunque, aiutarci a metterci in guardia verso alcune malattie per cui siamo più predisposti di altri, può convincerci a modificare il nostro stile di vita attenuando così questi rischi ed è un punto di partenza importante per lo studio e la progettazione di terapie ad hoc per il trattamento delle malattie neurologiche. Soprattutto rende possibile intervenire in quelle fasi considerate asintomatiche, favorendo un’azione precoce e consentendo quanto meno di ritardarne temporalmente le insorgenze. Alcuni esempi di pannelli di rischio neurologico Brain 01 SNCA SNCA SNCA SNCA SNCA MAPT LRRK2 LRRK2 SLC6A3 LINGO1 -----------------------------------------------HMGCR PSEN1 CLU VEGF ACT IL-10 IL-1A APOE APOE ----------------------------------------------- Brain 02 In collaborazione con Brain 03 COMT DRD2/ANKK1 DRD2/ANKK1 BDNF CAMTA1 KIBRA CLSTN2 SNAP25 CHRM2 MAOA 5HTTLPR ------------------------------------------------ Brain 05 VEGF ACT IL-10 APOE APOE COMT DRD2/ANKK1 DRD2/ANKK1 BDNF CAMTA1 KIBRA CLSTN2 5HTTLPR RTL1 TERT CCDC26 CDKN24-CDKN2B PHLDB1 EGFR EGFR TP53 PRMT8 SPOP CLOCK MLLT10 GLTSCR1 ERCC4 MUTHY PCNA ----------------------------------------------- Brain 04 BioRep Srl Via Olgettina, 60 - c/o DIBIT2 - Palazzina S. Michele - 20132 Milano Tel. +39 02 58014369 - Fax +39 02 58018471 - www.biorep.it - [email protected] BIOREP è una società del www.biorep.it
